Recensione del libro: Uno sguardo lucido ai rischi del "diagnosis creep"

Quando la neurologa Suzanne O'Sullivan incontrò la paziente che chiama Darcie, la ventenne soffriva quotidianamente di crisi epilettiche così debilitanti che non usciva quasi mai di casa da un anno.

Darcie si aspettava di aggiungere l'epilessia alla sua già lunga lista di altre diagnosi: emicrania, anoressia, sindrome dell'intestino irritabile, autismo, depressione, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, un problema di svenimento e vertigini chiamato sindrome da tachicardia posturale ortostatica, o POTS, e una patologia articolare chiamata sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile.

O'Sullivan, che aveva subito escluso l'epilessia, arrivò a sospettare che la giovane donna soffrisse in realtà di un altro disturbo diffuso: la sovradiagnosi.

Nel suo nuovo libro, " The Age of Diagnosis: How Our Obsession With Medical Labels Is Making Us Sicker", O'Sullivan sostiene che la maggior parte dei medici che visitano un gran numero di pazienti si imbattono regolarmente in giovani con almeno alcune delle diagnosi di Darcie, spesso in combinazione con la sindrome di Tourette, la dislessia e altre ancora. Di fatto, vede una "epidemia di sovradiagnosi", in cui i pazienti ricevono diagnosi mediche tecnicamente corrette ma che non necessariamente li avvantaggiano.

"Sono costantemente scioccato dal fatto che così tante persone tra i venti e i trent'anni possano aver accumulato così tante etichette di malattie a un'età così giovane", scrive O'Sullivan, che lavora presso il Servizio Sanitario Nazionale di Londra. "Anche le persone anziane. Ipertensione, colesterolo alto, lombalgia e così via. Sta diventando insolito per me incontrare un paziente che non abbia una storia di diagnosi pregresse".

Il forte aumento delle diagnosi di cancro, demenza, malattia di Lyme cronica e molte altre patologie potrebbe indicare che le persone sono meno sane mentalmente e fisicamente rispetto al passato. O forse i medici sono più abili nel riconoscere i problemi di salute, portando a trattamenti che migliorano la loro salute.

Il libro di O'Sullivan esplora un'altra possibilità: le normali differenze tra gli individui vengono diagnosticate come patologie? Mettendo la medicina moderna sul tavolo delle visite, O'Sullivan lancia una stimolante sfida ai nostri preconcetti comuni sull'importanza di una diagnosi precoce e accurata. Tra questi, i risultati dei test possono essere considerati fatti attendibili? Un intervento precoce è il modo migliore per affrontare un problema medico? E, fondamentalmente, avere una diagnosi è sempre meglio che non averla?

"Resto costantemente scioccato dal fatto che così tante persone tra i venti e i trent'anni possano essersi procurate così tante etichette di malattie a un'età così giovane."

"The Age of Diagnosis" sembra un aggiornamento di " Overdiagnosed: Making People Sick in the Pursuit of Health ", un libro del 2011 dell'internista H. Gilbert Welch e di due colleghi che presentava prove convincenti del fatto che condizioni comuni, come ipertensione, diabete, osteoporosi e diversi tipi di cancro, vengono sistematicamente sovradiagnosticate.

Welch attribuisce la colpa alla sovradiagnosi – programmi di screening, scansioni per immagini e test genetici che rilevano anomalie che non si trasformerebbero mai in problemi – e O'Sullivan concorda. A suo avviso, una parte della responsabilità ricade su medici e scienziati che si lasciano sedurre dai progressi tecnologici che permettono loro di individuare potenziali problemi.

Ma sembra più interessata al ruolo dei pazienti – e dei genitori dei pazienti – che pretendono una diagnosi quando la vita non procede come desiderano. "L'aspettativa di una salute costante, di successo e di una transizione graduale nella vita si scontra con la delusione quando le cose non vanno come previsto", scrive. "Le spiegazioni mediche sono diventate il cerotto che usiamo per aiutarci a gestire questa delusione".

Altri medici condividono la sua preoccupazione? La tesi di O'Sullivan – la sovradiagnosi è dannosa – sarebbe rafforzata se il suo libro includesse altre voci mediche. Si concentra invece su interviste con pazienti, molti dei quali hanno trovato conforto nelle loro diagnosi, sebbene O'Sullivan tema che possano essere sovradiagnosi .

Estende la sua critica a condizioni un tempo rare o addirittura inesistenti, ma ora comunemente diagnosticate. Negli ultimi decenni, queste condizioni sono state ridefinite per includere una gamma più ampia di sintomi, grazie a quello che lei chiama "diagnosis creep".

"Ciò accade quando la linea di demarcazione tra normale e anormale si sposta lentamente, cosicché, col tempo, persone che un tempo sarebbero state considerate sane vengono trascinate nel gruppo delle malattie", scrive O'Sullivan.

Ad esempio, l'ADHD è apparso per la prima volta nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali nel 1968, descritto come distraibilità e irrequietezza nei bambini piccoli. Diverse iterazioni del DSM-5 dopo, l'ADHD può ora essere applicato a persone di qualsiasi età e con un'ampia gamma di sintomi e gravità. Nel 2018, quasi il 10% dei bambini statunitensi aveva ricevuto una diagnosi di ADHD, secondo sondaggi governativi condotti tra i genitori, rispetto a meno del 6% di due decenni prima. Tuttavia, i Centers for Disease Control and Prevention affermano che, per una serie di ragioni, è impossibile stabilire se l'aumento rifletta un effettivo cambiamento nel numero di bambini con ADHD o semplicemente una variazione nel numero di coloro che hanno ricevuto la diagnosi.

Negli ultimi decenni, queste condizioni sono state ridefinite per includere una gamma più ampia di sintomi, per gentile concessione di ciò che lei chiama "diagnosis creep".

Allo stesso modo, l'autismo è diventato sempre più diffuso; 1 bambino americano su 31 ha ricevuto la diagnosi nel 2022, rispetto a 1 su 150 nel 2000. Alcuni specialisti ritengono che l'aumento dei tassi di autismo rifletta accuratamente la reale portata della condizione, mentre altri sono scettici, ma non c'è modo di esserne certi perché non esiste un esame del sangue o una scansione che confermi l'autismo. "La diagnosi dipende interamente da un accordo sociale su come dovrebbe essere un comportamento normale", scrive O'Sullivan.

O'Sullivan non dubita che ADHD e autismo siano condizioni reali, ma si chiede se siano soggette a sovradiagnosi. I bambini piccoli e coloro che sono gravemente colpiti da queste condizioni traggono beneficio dal trattamento, ma per le persone anziane e quelle con sintomi più lievi, O'Sullivan riscontra "molte meno prove" che gli interventi siano efficaci.

"Questo è il principale indicatore di sovradiagnosi: tassi molto più elevati di rilevamento delle malattie ma nessun miglioramento sostanziale della salute a lungo termine", scrive.

Al contrario, si chiede se alcuni disturbi fisici relativamente nuovi debbano essere considerati malattie. Una condizione che indica è la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, o hEDS, in cui le articolazioni di una persona presentano un'ampiezza di movimento insolitamente ampia. È uno dei 13 sottotipi della sindrome di Ehlers-Danlos; gli altri 12 sottotipi causano alterazioni biochimiche nel tessuto connettivo, hanno una causa genetica nota, sono rari e possono essere gravi. Da quando l'hEDS è stata identificata come una forma lieve della sindrome di Ehlers-Danlos nel 1997, è diventata la forma più comune del disturbo, nonostante non vi sia alcuna patologia o causa genetica comprovata.

Ma le articolazioni ipermobili sono comuni – uno studio stima che fino al 30% delle persone sane tra la tarda adolescenza e i 25 anni ne soffra – quindi O'Sullivan considera la diagnosi soggettiva. "La differenza principale tra una persona sana con articolazioni naturalmente ipermobili e qualcuno a cui è stata diagnosticata la sindrome di Elyseus", scrive, "è che quest'ultimo probabilmente ha avvertito dolori articolari e si è rivolto a un medico per un consulto".

Un pericolo della sovradiagnosi è che può portare a trattamenti dolorosi di cui le pazienti non hanno bisogno. Cita uno studio che suggerisce un tasso di sovradiagnosi del 30% per il cancro al seno nelle donne di età superiore ai 70 anni. "Questo significa mastectomie, radioterapia e chemioterapia inutili", scrive.

Esperta di malattie psicosomatiche (il suo libro del 2016 " Is It All in Your Head? " ha vinto un premio della Royal Society of Biology), O'Sullivan è particolarmente preoccupata per i pericoli di una diagnosi eccessiva in individui che manifestano sintomi fisici reali per ragioni psicologiche. "Ora che abbiamo un'etichetta di disturbo per quasi ogni tipo di variazione fisica e tutti i livelli di angoscia mentale, temo che le persone che esprimono il loro disagio emotivo come sintomi fisici possano facilmente confonderli con una malattia", scrive.

Una di queste pazienti è Darcie. Ricoverata in ospedale sotto le cure di O'Sullivan, la giovane donna ha sofferto di convulsioni, svenimenti e vertigini così gravi da richiedere l'aiuto di due persone per alzarsi dal letto. Ma i monitor che hanno misurato le sue onde cerebrali, la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e i livelli di ossigeno non hanno evidenziato alcuna causa biologica per la sua sofferenza.

"Temo che le persone che esprimono il loro disagio emotivo attraverso sintomi fisici possano facilmente confonderli con una malattia."

O'Sullivan ha accertato che Darcie soffriva di crisi epilettiche e svenimenti psicosomatici, molto reali ma non causati da un problema fisico. Questo l'ha portata a mettere in discussione alcune delle altre diagnosi di Darcie. Esaminando la storia clinica della giovane donna, O'Sullivan ipotizza che le sue articolazioni "ipermobili" fossero nella norma e che le difficoltà scolastiche che le hanno portato alle diagnosi di autismo e ADHD potrebbero essere state causate dalle numerose assenze per motivi di salute. Crede che Darcie, che si è rivolta per la prima volta a uno specialista per un mal di testa all'età di 13 anni, sia caduta nella "trappola della medicalizzazione".

"Più le venivano poste domande sui sintomi, più li cercava", scrive O'Sullivan. "Cercando spiegazioni, riceveva in cambio etichette. Tutto ciò non faceva che aumentare la sua ansia per la salute, fino a quando non ne fu così sopraffatta da sviluppare convulsioni".

Darcie ha respinto le considerazioni di O'Sullivan sulle sue altre diagnosi, sottolineando che un neurologo dovrebbe limitarsi alla neurologia. Ciononostante, O'Sullivan usa il suo caso come prova a sostegno della sua tesi secondo cui dovremmo chiederci perché così tante persone abbiano diagnosi multiple apparentemente non correlate, molte delle quali di origine incerta.

Esperienze ordinarie, imperfezioni, tristezza e ansie vengono sempre più considerate come disturbi medici, conclude: "In altre parole: non ci stiamo ammalando di più, stiamo attribuendo più danni alla malattia".

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su Undark . Leggi l' articolo originale .